Ребенка успешно начали лечить от спинальной мышечной атрофии внутриутробно. Роды прошли нормально, в возрасте 30 месяцев проявлений болезни все еще нет

Американские врачи сообщили об успешном случае начала лечения спинальной мышечной атрофии во внутриутробном периоде. После рождения лечение продолжили и в возрасте 30 месяцев проявлений заболевания у ребенка не наблюдается. Публикация об этом появилась в New England Journal of Medicine.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — тяжелое прогрессирующее поражение двигательных нейронов, связанное с отсутствием гена выживаемости мотонейронов 1 (SMN1) и дисфункцией гена выживаемости мотонейронов 2 (SMN2). Единственным неинвазивным фармакологическим средством помощи при этом заболевании служит низкомолекулярный препарат рисдиплам, который модифицирует сплайсинг SMN2 и повышает уровень синтеза белка SMN. Обычно его назначают перорально детям начиная с двухлетнего возраста.

Ричард Финкель (Richard Finkel) из Исследовательской детской больницы Сент-Джуд с коллегами сообщил о случае беременности у женщины, предыдущий ребенок которой умер от наиболее тяжелой формы СМА — СМА первого типа. Ей выполнили амниоцентез, и генетический анализ околоплодных вод выявил признаки этого же заболевания (ни одной копии SMN1 и две копии SMN2) у плода. Поскольку имеются данные о прохождении метаболитов рисдиплама через плацентарный барьер, специалисты решили приступить к пренатальной терапии. Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств США (FDA) выдало разрешение на проведение подобного исследования с участием единственного пациента. Производитель препарата Hoffmann—La Roche предоставил его бесплатно.

Рисдиплам назначили беременной перорально по пять миллиграммов в день со срока 32 недель 5 дней до родов на сроке 38 недель 6 дней. Все это время проводили мониторинг состояния женщины и плода. На момент родов концентрации препарата в амниотической жидкости и пуповинной крови составили соответственно 33 и 69 процентов от плазменной концентрации у матери. Сразу после рождения его начали давать ребенку и продолжают это делать на момент публикации (в феврале 2025 года возраст составил 30 месяцев).

Ребенок после родов выглядел нормальным. При дальнейшем обследовании у него обнаружили дефект межжелудочковой перегородки сердца, который впоследствии закрылся, и не связанную с генетическими причинами и назначением рисдиплама легкую гипоплазию обоих зрительных нервов и среднего мозга слева, которые сохранились. Никаких признаков СМА (гипотонии, слабости, арефлексии и фасцикуляций) за все время наблюдения не было. Функциональные, ультрасонографические и электрофизиологические исследования каждые полгода продемонстрировали нормальное соответствующее возрасту развитие мышц и периферических нервов.

Пренатальную и постнатальную терапию ребенка признали успешной. Результаты единственного клинического случая не подлежат генерализации, однако указывают на возможность рассмотрения назначения рисдиплама в случае пренатального выявления СМА.

Публикация появилась через несколько дней после того, как FDA одобрило к применению таблетированную форму рисдиплама, которую удобнее хранить и использовать, чем уже применяемый порошок для приготовления питьевого раствора.

Источник